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O que é o Aconselhamento Genético?

Aconselhamento genético (AG) é um processo de comunicação sobre problemas humanos, associados com a ocorrência ou risco de recorrência de uma doença genética na família, através do qual os pacientes e/ou parentes que possuam ou estão em risco de possuir uma doença hereditária ou de ter filhos com doença genética são informados sobre as características da condição, a probabilidade ou risco de desenvolvê-la ou transmiti-la, e as opções pelas quais pode ser prevenida ou minimizada.

Por que fazer?

1. Muitos casais deixam de ter um ou mais filhos, porque eles ou familiares tiveram uma gestação ou um filho com uma doença genética;
2. Porque nem tudo que é congênito é hereditário;
3. Para permitir um planejamento familiar de melhor qualidade; nesta e em fururas gerações;
4. Para avaliar tensões na gravidez, às vezes decorrentes de sentimento de culpa;
5. Para compreender melhor as causas de doenças nas famílias.

Albinismo

O albinismo é uma condição de natureza genética em que ocorre uma falha na produção de melanina. Ele é hereditário e pode ser classificado em dois tipos: tirosinase-negativo (quando não há produção de melanina) e tirosinase-positivo (quando há pequena produção de melanina). É uma disfunção universal que pode afetar tanto o homem como a mulher e também afeta os animais. É muito freqüente em ratos, coelhos, cavalos, porcos, peixes, tubarões e tigres.

Hereditariedade:       

O albinismo é hereditário e está condicionado a um gene pouco comum que gera certas características físicas e que tem caráter recessivo, não aparece em todas as gerações. Estima-se que uma em cada 17.000 pessoas são albinas. Quando um dos pais possui o gene recessivo do albinismo, existe a probabilidade de transmissão de 25% em cada gravidez. De cada quatro filhos, um pode apresentar a doença. No entanto, no caso do nascimento de filho saudável, há 50% de possibilidade de ele ser portador do gene e gerar filhos com albinismo. A terapia genética abre uma possibilidade para os portadores do albinismo. No futuro, estes pacientes poderão receber os genes que faltam a suas células “pigmentadoras”, a fim de que adquiram a capacidade de sintetizar a melanina.

O heredograma construído para o aconselhamento genético de Jurandir Thadeu e Maria Christina foi o mostrado abaixo:Fonte. aconselhamentogenetico.wordpress.com/‎