trabalho sobre genética feito com massa de modelar.
                                          

                                       

                                        

                                        

                                         

                                          

                                        

                                                    

                                        

Fonte. aconselhamentogenetico.wordpress.com/‎

O que é o Aconselhamento Genético?

Aconselhamento genético (AG) é um processo de comunicação sobre problemas humanos, associados com a ocorrência ou risco de recorrência de uma doença genética na família, através do qual os pacientes e/ou parentes que possuam ou estão em risco de possuir uma doença hereditária ou de ter filhos com doença genética são informados sobre as características da condição, a probabilidade ou risco de desenvolvê-la ou transmiti-la, e as opções pelas quais pode ser prevenida ou minimizada.

Por que fazer?

1. Muitos casais deixam de ter um ou mais filhos, porque eles ou familiares tiveram uma gestação ou um filho com uma doença genética;
2. Porque nem tudo que é congênito é hereditário;
3. Para permitir um planejamento familiar de melhor qualidade; nesta e em fururas gerações;
4. Para avaliar tensões na gravidez, às vezes decorrentes de sentimento de culpa;
5. Para compreender melhor as causas de doenças nas famílias.

Albinismo

O albinismo é uma condição de natureza genética em que ocorre uma falha na produção de melanina. Ele é hereditário e pode ser classificado em dois tipos: tirosinase-negativo (quando não há produção de melanina) e tirosinase-positivo (quando há pequena produção de melanina). É uma disfunção universal que pode afetar tanto o homem como a mulher e também afeta os animais. É muito freqüente em ratos, coelhos, cavalos, porcos, peixes, tubarões e tigres.

Hereditariedade:       

O albinismo é hereditário e está condicionado a um gene pouco comum que gera certas características físicas e que tem caráter recessivo, não aparece em todas as gerações. Estima-se que uma em cada 17.000 pessoas são albinas. Quando um dos pais possui o gene recessivo do albinismo, existe a probabilidade de transmissão de 25% em cada gravidez. De cada quatro filhos, um pode apresentar a doença. No entanto, no caso do nascimento de filho saudável, há 50% de possibilidade de ele ser portador do gene e gerar filhos com albinismo. A terapia genética abre uma possibilidade para os portadores do albinismo. No futuro, estes pacientes poderão receber os genes que faltam a suas células “pigmentadoras”, a fim de que adquiram a capacidade de sintetizar a melanina.

O heredograma construído para o aconselhamento genético de Jurandir Thadeu e Maria Christina foi o mostrado abaixo:Fonte. aconselhamentogenetico.wordpress.com/‎

Genética médica

Genética médica é uma especialidade que se ocupa do estudo dos transtornos da genética humana. Assim, lida com o diagnóstico, tratamento e controle dos distúrbios genéticos e hereditários. A genética clínica aplica a genética no cuidado com o paciente. Os termos também são utilizados como sinônimos. É uma área que enfoca não só o paciente mas também toda a família, principalmente por meio do aconselhamento genético

A Genética Médica compreende diferentes áreas, incluindo o atendimento clínico, a realização de exames de diagnóstico laboratorial e a pesquisa de causas e padrões de herança de doenças genéticas. Exemplos de condições que integram o escopo da Genética Médica incluem os defeitos congênitos e dismorfologia, síndromes teratogênicas, erros inatos do metabolismo, displasias esqueléticas, câncer familial, síndromes neurogenéticas, síndromes hematogenéticas, genodermatoses, entre outras ¹ . Há sobreposições crescentes com outras especialidades médicas, uma vez que os avanços recentes da Genética têm revelado a etiologia de condições neurológicas, endócrinas, cardiovasculares, pulmonares, oftalmológicas, renais, psiqHistória da Genética Médica

Século XIX e primeira metade do século XX

Os padrões de herança genética foram primeiramente descritos por Gregor Mendel em 1865 em seus experimentos com ervilhas. Esses conceitos foram aplicados às doenças humanas familiares em 1902, quando Archibald Garrod descreveu o padrão de herança autossômico recessivo para a alcaptonúria. O mesmo pesquisador é responsável pelo termo "erros inatos do metabolismo". As descobertas em relação à herança humana possibilitaram o surgimento das clínicas de aconselhamento genético nos Estados Unidos na em 1941² . Os atendimentos das primeiras clínicas incluíam temas similares aos contemporâneos como retardo mental, defeitos do tubo neural e doença de Huntington, bem como temas atualmente raramente abordados em contextos clínicos, como cor da pele e dos olhos e gemelaridade ² .