herança ligada ao sexo na família brasil adaptado na apostila da pagina 44 e 45 (biologia)

1 família brasil algumas pessoas apresentam daltonismo que é uma incapacidade de diferenciar algumas cores .Essa anomalia é condicionado por um alelo recessivo em relação a um alelo que determina visão normal;

NENHUMA ,POIS ELES ERDARIAM O CROMOSSOMO Y DO PAI. OS CROMOSSOMOS X DE CADA UM DELES SERIAM PROVENIENTES DA

2 HEMOFOLIA É UMA DOENÇA SE CARACTERIZA PELO RETARDO NO PROCESSO DE COAGULAÇAO DO SANGUI.O TIPO MAIS COMUM DE HEMOFOLIA DEVE SE A INCAPACIDADE DA PESSOA PRODUZIR A PROTEINA FATOR VIII DE COAGULAÇAO SANGUINIA,CUJO LÓCUS GENICO SE ENCONTRA BA CROMOSSOMO DE X. IMAGINE A HIPOTESE DE QUE JOSÉ SEJA HEMOFOLICO APRESENTANDO INCAPACIDA  DE COAGULAO SANGUINEA NESSE CASO O ALELO CAUSADOR DA HEMOFILIA QUE JOSE POSSUI FOI HERDADO DO SEU DE SEU PAI OU DE SUA MAE.

DA SUA MAE

3 QUAL ANCE DE JOSE TER PASSADP O ALELO CAUSADOR DA HEMOFOLIA PARA SEU FILHO CARLOS? E PARA BEATRIZ.

CARLOS= NULAPOS ELE ENVIAR O CROMOSSOMOS Y BEATRIZ 100% POIS ELE ENVIAR CROMOSSOMO DE X .
 

4 ATRIZ PODE SER HEMOFOLICA?

SO SE RECEBEU OUTRO CROMOSSOMO DE X COM ESSE ALELO DE SUA MAE.

 5 HIPERTRICOSE AURICULAR É CARACTRIZADA PELA PRESENÇA PELOS LONGOS A ABUNDANTES NA ORELHA . O GENE RELACIONADO SSA CARACTERISTICA ESTA NO CROMOSSOMO DE Y. SE JOAO APRESENTA O ALELO CAUSADOR DA IPERTRICOSE AURICULAR, QUEM NA FAMILIA BRAZIL TERIA PELOS LONGOS E ABUNDANTES NAS ORELHAS?

 PREDRO;PAULO;JOSÉ,RAFAEL,CARLOS,APENAS OS HOMEMS DECENDENTES DE JOAO.

CROMOSSOMOS;AUTOSSOMOS E CROMOSSOMOS  SEXUAIS

Cromossomos Autossomos X Cromossomos Sexuais

por: Colunista Portal - Educação

Os cromossomos apresentam dois exemplares idênticos de cada em cada célula

Nas células somáticas humanas são encontrados 23 pares de cromossomos (46 cromossomos). Destes, 22 pares são semelhantes em ambos os sexos e são denominados autossomos. O par restante compreende os cromossomos sexuais, de morfologia diferente entre si, que recebem o nome de X e Y. No sexo feminino existem dois cromossomos X e no masculino existem um cromossomo X e um Y.

Os cromossomos apresentam dois exemplares idênticos de cada em cada célula diploide, chamados de cromossomos homólogos. O número básico de cromossomos de uma espécie é denominado pela letra n, por conseguinte as células diploides apresentam em seu núcleo 2n cromossomos e as haploides n cromossomos.

Os pares de cromossomos autossômicos são designados através de um número, por exemplo, cromossomo 18, cromossomo 21. Enquanto os cromossomos sexuais são designados por letras, a mulher tem dois cromossomos X e o homem um cromossomo X e um Y. Logo, dos 46 cromossomos existentes em cada célula, 44 são chamados cromossomos autossômicos e dois sexuais. Os cromossomos da célula de uma mulher podem ser representados por 46XX, ou seja, 46 cromossomos sendo que dois deles são os cromossomos sexuais XX, e os cromossomos da célula de um homem por 46XY, ou seja, 46 cromossomos sendo que dois deles são os cromossomos sexuais XY.

O material genético das células é indispensável para o seu funcionamento normal. Qualquer perda ou acréscimo deste material afeta o seu funcionamento.

Os cromossomos sexuais são considerados parcialmente homólogos. Os cromossomos X e Y apresentam tamanhos diferentes, sendo o X maior que o Y. Durante a meiose, divisão celular de células sexuais, ocorre o pareamento apenas de uma parte desses cromossomos, por esse motivo são considerados como cromossomos parcialmente homólogos.

A divisão celular se dá por dois processos, a mitose e a meiose. A mitose ocorre nas células somáticas ou diploides do organismo. Nesse processo é feito uma cópia exata de cada cromossomo e depois há uma distribuição equitativa e conservativa, de modo que gere dois produtos finais idênticos, ou seja, duas células com 46 cromossomos cada.

A meiose ocorre para que haja a formação das células sexuais ou haploides do organismo. Através da meiose os gametas ficam com o número de cromossomos reduzidos à metade (23cromossomos), ou seja, a célula deixa de ser diploide (2n= 46 cromossomos) e passa a ser haploide (n= 23 cromossomos). Quando o gameta de origem materna (23 cromossomos) se une ao gameta de origem paterna (23 cromossomos) o número de cromossomos característico da espécie é restabelecido (23 + 23 = 46 cromossomos).

Fonte: PORTAL EDUCAÇÃO - Cursos Online : Mais de 1000 cursos online com certificado
http://www.portaleducacao.com.br/biologia/artigos/17892/cromossomos-autossomos-x-cromossomos-sexuais#ixzz2jrXVKxQz

INATIVAÇÃO DO CROMOSSOMO X.

INATIVAÇÃO DO CROMOSSOMO X

   

Autores: Roberto Sant’Anna e Carolina Dutra

Setembro - 2003

  

Introdução

 

Sabemos que as mulheres possuem 2 cromossomos X, enquanto os homens apenas

1. Deste modo, teoricamente, elas teriam uma expressão gênica duas vezes superior aos

homens em relação aos genes presentes no cromossomo X, que possui cerca de 5 % do

genoma humano.

De acordo com a hipótese de Lyon (1961), há nas células de mamíferos do sexo

feminino apenas um cromossomo X ativo. Isto proporciona a compensação de dosagem

entre homens (XY) e mulheres (XX) em relação aos genes presentes no cromossomo X. O

cromossomo X inativo é visto como o corpúsculo de Barr.

Características do processo

 

A inativação do cromossomo X existentes no indivíduo XX ocorre no início da vida

embrionária, por volta do 13o – 16o dias de vida intra-uterina e tem 2 propriedades

importantes:

- Determinação randômica (aleatória): o X de origem materna e o X de origem

paterna têm a mesma probabilidade de serem escolhidos para inativação.

- Manutenção do padrão de inativação: a partir do momento em que um dos

cromossomos X é escolhido para inativação e é inativado, todos os descendentes

clonais daquela célula apresentam o mesmo X inativo.

Desta forma, a inativação do X é um processo determinado aleatoriamente, mas

fixo.

Uma das conseqüências do processo de inativação do X é a ocorrência de

mosaicismo somático em mulheres, já que estas possuem 2 populações celulares distintas

em relação ao cromossomo X. Uma manifestação fenotípica bem evidente deste fenômeno

são as diferentes cores de pêlo da gata malhada.

Centro de inativação do X

O centro de inativação do X é uma região presente na banda 13q do cromossomo X

que organiza o processo de inativação do X. Neste centro encontramos o gene XIST ( X

inactive specific transcript) que é fundamental no processo de inativação do X. Mais

recentemente foi identificada também o gene Tsix, situado abaixo do XIST ( em relação ao

centrômero), com papel provavelmente possivelmente de regulação.

Processo de inativação do X

O gene XIST é tanto necessário quanto suficiente para que ocorra a inativação do X,

isto é, sem a presença de XIST a inativação não ocorre e é preciso somente a sua presença

para que o processo seja iniciado.

No período embrionário, antes do 13o dia de vida intra-uterina, o gene XIST é

expresso em níveis baixos em ambos os cromossomos X, até que a escolha do cromossomo

X a ser inativado. A maneira com que a célula reconhece o número de cromossomos X que

possui e qual de seus cromossomos X inativo o gene XIST ativo, sendo expressado apenas

como RNAm (somente é transcrito, não sendo traduzido como proteína), que envolve este

cromossomo. A expressão do XIST determina o silenciamento dos outros genes deste

cromossomo. No cromossomo X que permanece ativo, o gene XIST é inativo, e seus genes

expressam-se normalmente.

O gene XIST é capaz de induzir a inativação do X em células embrionárias,

entretanto, sua expressão isoladamente não é capaz de manter este processo nas linhagens

celulares subseqüentes. Assim, temos que o processo de inativação do X inicia na vida

embrionária, por ação do gene XIST, mas deve ser mantido através de mecanismos

específicos para que permaneça nos descendentes clonais celulares.

Manutenção da Inativação do X

Estudos demonstram que a ausência de hipoacetilação e metilação fazem que a

inativação seja reversível. Isto demonstra que estes mecanismos são necessários à

manutenção da inativação do X.

Dentre estes mecanismos, a metilação é um dos mais relevantes e consiste na

ligação de radicais metila ao DNA, com conseqüente silenciamento dos genes. Na

inativação do X, ocorrerá inicialemente a ação do gene XIST e posteriormente o padrão de

inativação determinada por XIST será mantida por metilação. Desta forma conclui-se que

uma vez estabelecida a inativação de um cromossomo X de uma célula, esta pode ser

mantida sem a expressão de XIST.

A inativação é incompleta

Alguns genes no cromossomo X inativo escapam da inativação, principalmente

aqueles que se encontram na região pseudoautonômico do cromossomo X ( que tem

homologia à região pseudoautossômica de Y), região periacrocentromérica e 30 % dos

genes do braço curto do cromossomo X.

Além disso, alguns genes apresentam inativação variável entre diferentes indivíduos

e, desta forma, podemos inferir que existam outros mecanismos envolvidos na

compensação de dosagem entre homens e mulheres em relação a genes ligados ao X.

Inativação Não Aleatória

Há algumas situações em que a inativação do X não é aleatória, sendo as principais:

Lyonização seletiva: em situações onda há uma mutação presente em um dos

cromossomos X, a inativação ocorre preferencialmente no X onde há defeito, permitindo a

seleção de X ativos sem mutação e tendo, portanto, um efeito benéfico.

Lyonização negativa: neste caso também há uma mutação presente em um dos

cromossomos X, mas há uma inativação preferencial do cromos

COMPENSAÇAO DE DOSE GENICA EM MAMIFEROS.

Mecanismo de compensação de dose

 

Em 1949, o pesquisador inglês Murray Barr descobriu que há uma diferença entre os núcleos interfásicos das células masculinas e femininas: na periferia dos núcleos das células femininas dos mamíferos existe uma massa de cromatina que não existe nas células masculinas. Essa cromatina possibilita identificar o sexo celular dos indivíduos pelo simples exame dos núcleos interfásicos: a ela dá-se o nome de cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.

A partir da década de 1960, evidências permitiram que a pesquisadora inglesa Mary Lyon levantasse a hipótese de que cada corpúsculo de Barr forre um cromossomo X que, na célula interfásica, se espirala e se torna inativo, dessa forma esse corpúsculo cora-se mais intensamente que todos os demais cromossomos, que se encontram ativos e na forma desespiralada de fios de cromatina. Segundo a hipótese de Lyon, a inativação atinge ao acaso qualquer um dos dois cromossomos X da mulher, seja o proveniente do espermatozóide ou do óvulo dos progenitores. Alguns autores acreditam que a inativação de um cromossomo X da mulher seria uma forma de igualar a quantidade de genes nos dois sexos. A esse mecanismo chamam de compensação de dose. Como a inativação ocorre ao acaso e em uma fase do desenvolvimento na qual o número de células é relativamente pequeno, é de se esperar que metade das células de uma mulher tenha ativo o X de origem paterna, enquanto que a outra metade tenha o X de origem materna em funcionamento. Por isso, diz-se que as mulheres são “mosaicos”, pois – quanto aos cromossomos sexuais apresentam dois tipos de células. A determinação do sexo nuclear (presença do corpúsculo de Barr) tem sido utilizada em jogos olímpicos, quando há dúvidas quanto ao sexo do indivíduo.

Compare quanto a presença do corpúsculo de Barr nas células masculinas (acima) com a células femininas (abaixo).

 

 

O sistema X0

Em algumas espécies, principalmente em insetos, o macho não tem o cromossomo Y, somente o X; a fêmea continua portadora do par cromossômico sexual X. Pela ausência do cromossomo sexual Y, chamamos a esse sistema de sistema X0. As fêmeas são representadas por 2A + XX (homogaméticas) e os machos 2A + X0 (heterogaméticos).

 

O Sistema ZW

Em muitas aves (inclusive os nossos conhecidos galos e galinhas), borboletas e alguns peixes, a composição cromossômica do sexo é oposta à que acabamos de estudar: o sexo homogamético é o masculino, enquanto as fêmeas são heterogaméticas. Também a simbologia utilizada, nesse caso, para não causar confusão com o sistema XY, é diferente: os cromossomos sexuais dos machos são representados por ZZ, enquanto nas fêmeas os cromossomos sexuais são representados por ZW.

 

Abelhas e Partenogênese

Nas abelhas, a determinação sexual difere acentuadamente da que até agora foi estudada. Nesses insetos, o sexo não depende da presença de cromossomos sexuais, e sim da ploidia. Assim, os machos (zangões) são sempre haplóides, enquanto as fêmeas são diplóides. A rainha é a única fêmea fértil da colméia, e por meiose, produz centenas de óvulos, muitos dos quais serão fecundados. Óvulos fecundados originam zigotos que se desenvolvem em fêmeas. Se na fase larval, essas fêmeas receberem uma alimentação especial, trasnformar-se-ão em novas rainhas. Caso contrário, se desenvolverão em operárias, que são estéreis.

Os óvulos não fecundados desenvolvem-se por mitose em machos haplóides. Esse processo é chamado de partenogênese (do grego, partheno = virgem, gênesis = origem), ou seja, é considerado um processo de desenvolvimento de óvulos não-fertilizados em indivíduos adultos haplóides.

CROMATICA SEXUAL OU CORPUSCULU DE BARR.

 Corpúsculo de Barr

Cromatina sexual, também chamado de corpúsculo de Barr, é o nome dado ao cromossomo X inativo e condensado das células que constituem as fêmeas de mamíferos.

Nos seres humanos, cada célula feminina possui dois cromossomos X (um de origem materna e outro paterna), acontecendo condensação ao acaso de um destes cromossomos. No gênero masculino, exceto a ocorrência de síndrome de Klinefelter, os organismos não apresentam cromatina sexual.

A acomodação da cromatina no interior do núcleo e o seu estado de condensação variam de um tipo celular para outro e são característicos de cada célula. Além disso, o mesmo tipo celular pode apresentar a cromatina sexual com vários níveis de condensação, de acordo com o estágio funcional do ciclo celular (período interfásico e divisão).

A presença ou não de cromatina sexual permite análise com diagnóstico citológico do sexo genético, a partir do cromossomo condensado na forma de um pequeno grânulo visível em preparações de células tratadas com corantes para observação microscópica no núcleo.

Portanto, esse método pode ser empregado na determinação do sexo de um indivíduo, quando os caracteres fenotípicos são duvidosos.

 

Por Krukemberghe Fonseca
Graduado em Biologia
Equipe Brasil Escola

O Corpúsculo de Barr ou Cromatina sexual é encontrado em indivíduos do sexo feminino, genótipo XX dos genes sexuais, visível nas células somáticas durante a intérfase. O corpúsculo de barr é compensação natural para a dupla carga genética dos indivíduos femininos da espécie humana. Um dos cromossomos X fica espiralizado, ou seja, inativo, fazendo com que só um dos alelos x se manifeste. Essa espiralização é aleatória nas células do organismo, porém o cromossomo X que por acaso possuir alguma anomalia será preferencialmente inativado. Nos indivíduos masculinos da espécie humana, genótipo XY, não há corpúsculo de Barr ou cromatina sexual, pois somente se manifesta um cromossomo X.
A importância da cromatina sexual está no fato de através dela diferenciarmos as células masculinas das femininas e também identificarmos a ocorrência de síndromes ou anomalias cromossômicas sexuais. Onde suas anomalias podem acarretar em doenças como a Síndrome de Klinefelter.O indivíduo portador da síndrome de Klinefelter apresentará cromatina sexual positiva. O cariótipo mais comum da síndrome de Klinefelter é 47XXY e exibe 1 corpúsculo de Barr. Outros cariótipos possíveis da síndrome de Klinefelter e o número de corpúsculos de Barr:

48XXYY----- 1 corpúsculo de Barr

48XXXY----- 2 corpúsculos de Barr

49XXXYY--- 2 corpúsculos de Barr

49XXXXY---- 3 corpúsculos de Barr

Descoberta[editar]

Na década de 40, Barr descobriu que nas mulheres, nas células somáticas em intérfase, aparece, junto à face interna da membrana nuclear, uma pequena mancha de cromatina (heterocromatina), porção que não desespiraliza e cora-se,portanto, mais intensamente. Essa mancha foi chamada cromatina sexual ou corpúsculo de Barr e só ocorre quando há pares de cromosomos X.
A cromatina sexual pode ser observada em células da mucosa bucal e outros tecidos. Nos leucócitos ela aparece como um pequeno lóbulo arredondado, semelhante a uma raquete, preso ao núcleo. Corresponde ao nº de cromossomos X - 1.

LEITURA E ANALISE DE TEXTO ADAPTADO NA APOSTILA PAGINA 43 E 44(BIOLOGIA)

    MULHERES PERCEBEM MAIS COR;DIZ ESTUDO

1-Todas as mulheres conseguem enxergar o vermelho-laranja texto?

Não, a maior parte das mulheres apresenta dois alelos iguais para o vermelho comum.

 

2-Homens podem possuir o alelo que permite a percepção do vermelho-laranja?

Sim, mas apenas uma versão dessa alela

3-Explique como se origina o alelo vermelho-laranja?

O alelo vermelho-laranja é uma grande variação do alelo que codifica para o pigmento responsável pela absorção do vermelho. Essa variação origina-se por nutrição, ou seja, uma atração ou DNA.

4-Com base no texto;comente a afirmação:``Apenas 40% das mulheres percebem a cor laranja``

A frase está incorreta, pois o texto afirma que 40% das mulheres apresentam um pigmento a mais que lhes permite distinguir melhor as cores.

 

 

a segunda lei de mendel suas validades para suas características cujas genes estao presentes no mesmo par de cromossomos homólogos.

Pois se os genes ocorressem no mesmo par de homologos a separação não seria independente pois um gene num cromossomo estaria necessariamente ligado ao outro gene no mesmo cromossomo, exceção às essa regra é a ocorrencia do crossing over que poderá separar ou não os genes do mesmo cromossomo.

2. Segunda Lei de Mendel Depois da formulação da Primeira Lei, Mendel passou a estudar de forma simultânea, o processo de transmissão de dois ou mais diferentes pares de “fatores” (genes) ao longo das gerações de ervilhas.

3. Segregação Independente dos Fatores“Fatores (genes) que condicionam dois ou mais caracteres separam-se durante a formação dos gametas, recombinando-se ao acaso, de maneira a estabelecer todas as possíveis combinações entre si.”

4. DIIBRIDISMOCruzamento promovido por Mendel entre ervilhas que diferiam em relação a dois caracteres.O objetivo era esclarecer as relações existentes entre os “fatores” dos dois pares considerados.

5. Experimento de Mendel - Diibridismo100% de sementesAmarelas e Lisas Heterozigota

7. Combinações possíveis entre os gametasCOR DA SEMENTEV – AMARELAv - VERDETEXTURA DA SEMENTER - LISAr- RUGOSA

8. EXISTEM 16 POSSÍVEIS COMBINAÇÕES ENTRE OS GAMETAS1/16 + 2/16 + 2/16 + 4/16 = 9/16 Sementes Amarelas e Lisas1/16 + 2/16 Sementes Amarelas e Rugosas= 3/161/16 + 2/16 Sementes Verdes e Lisas= 3/161/16Sementes Verdes e Rugosas= 1/169:3:3:1

9. ObservaçõesO mecanismo da herança dos genes para cor de semente não está ligado ao mecanismo da herança dos genes para superfície de semente.A segunda Lei de Mendel é válida somente para cromossomos não-homólogos.Quando dois ou mais genes estão localizados no mesmo par de homólogos, eles não se segregam independentemente.

 COMO SE EXPLICA A REGRA DO E;

Noções de probabilidade aplicadas à genética

 

Acredita-se que um dos motivos para as idéias de Mendel permanecerem incompreendidas durante mais de 3 décadas foi o raciocínio matemático que continham. Mendel partiu do princípio que a formação dos gametas seguia as leis da probabilidade, no tocante a distribuição dos fatores.

 

Princípios básicos de probabilidade

Probabilidade é a chance que um evento tem de ocorrer, entre dois ou mais eventos possíveis. Por exemplo, ao lançarmos uma moeda, qual a chance dela cair com a face “cara” voltada para cima? E em um baralho de 52 cartas, qual a chance de ser sorteada uma carta do naipe ouros?

 

 

Eventos aleatórios Eventos como obter “cara” ao lançar uma moeda, sortear um “ás” de ouros do baralho, ou obter “face 6” ao jogar um dado são denominados eventos aleatórios (do latim alea, sorte) porque cada um deles tem a mesma chance de ocorrer em relação a seus respectivos eventos alternativos. Veja a seguir as probabilidades de ocorrência de alguns eventos aleatórios. Tente explicar por que cada um deles ocorre com a probabilidade indicada.

 

• A probabilidade de sortear uma carta de espadas de um baralho de 52 cartas é de ¼
• A probabilidade de sortear um rei qualquer de um baralho de 52 cartas é de 1/13.
• A probabilidade de sortear o rei de espadas de um baralho de 52 cartas é de 1/52.

A formação de um determinado tipo de gameta, com um outro alelo de um par de genes, também é um evento aleatório. Um indivíduo heterozigoto Aa tem a mesma probabilidade de formar gametas portadores do alelo A do que de formar gametas com o alelo a (1/2 A: 1/2 a).

 

Eventos independentes

Quando a ocorrência de um evento não afeta a probabilidade de ocorrência de um outro, fala-se em eventos independentes. Por exemplo, ao lançar várias moedas ao mesmo tempo, ou uma mesma moeda várias vezes consecutivas, um resultado não interfere nos outros. Por isso, cada resultado é um evento independente do outro.

Da mesma maneira, o nascimento de uma criança com um determinado fenótipo é um evento independente em relação ao nascimento de outros filhos do mesmo casal. Por exemplo, imagine uma casal que já teve dois filhos homens; qual a probabilidade que uma terceira criança seja do sexo feminino? Uma vez que a formação de cada filho é um evento independente, a chance de nascer uma menina, supondo que homens e mulheres nasçam com a mesma freqüência, é 1/2 ou 50%, como em qualquer nascimento.

 

A regra do “e”

A teoria das probabilidades diz que a probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem conjuntamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente. Esse princípio é conhecido popularmente como regra do “e”, pois corresponde a pergunta: qual a probabilidade de ocorrer um evento E outro, simultaneamente?

 

Suponha que você jogue uma moeda duas vezes. Qual a probabilidade de obter duas “caras”, ou seja, “cara” no primeiro lançamento e “cara” no segundo? A chance de ocorrer “cara” na primeira jogada é, como já vimos, igual a ½; a chance de ocorrer “cara” na segunda jogada também é igual a1/2. Assim a probabilidade desses dois eventos ocorrer conjuntamente é 1/2 X 1/2 = 1/4. No lançamento simultâneo de três dados, qual a probabilidade de sortear “face 6” em todos? A chance de ocorrer “face 6” em cada dado é igual a 1/6. Portanto a probabilidade de ocorrer “face 6” nos três dados é 1/6 X 1/6 X 1/6 = 1/216. Isso quer dizer que a obtenção de três “faces 6” simultâneas se repetirá, em média, 1 a cada 216 jogadas.

Um casal quer ter dois filhos e deseja saber a probabilidade de que ambos sejam do sexo masculino. Admitindo que a probabilidade de ser homem ou mulher é igual a ½, a probabilidade de o casal ter dois meninos é 1/2 X 1/2, ou seja, ¼.

A regra do “ou”

Outro princípio de probabilidade diz que a ocorrência de dois eventos que se excluem mutuamente é igual à soma das probabilidades com que cada evento ocorre. Esse princípio é conhecido popularmente como regra do “ou”, pois corresponde à pergunta: qual é a probabilidade de ocorrer um evento OU outro?

Por exemplo, a probabilidade de obter “cara” ou “coroa”, ao lançarmos uma moeda, é igual a 1, porque representa a probabilidade de ocorrer “cara” somada à probabilidade de ocorrer “coroa” (1/2 + 1/2 =1). Para calcular a probabilidade de obter “face 1” ou “face 6” no lançamento de um dado, basta somar as probabilidades de cada evento: 1/6 + 1/6 = 2/6. Em certos casos precisamos aplicar tanto a regra do “e” como a regra do “ou” em nossos cálculos de probabilidade. Por exemplo, no lançamento de duas moedas, qual a probabilidade de se obter “cara” em uma delas e “coroa” na outra? Para ocorrer “cara” na primeira moeda E “coroa” na segunda, OU “coroa” na primeira e “cara” na segunda. Assim nesse caso se aplica a regra do “e” combinada a regra do “ou”. A probabilidade de ocorrer “cara” E “coroa” (1/2 X 1/2 = 1/4) OU “coroa” e “cara” (1/2 X 1/2 = 1/4) é igual a 1/2 (1/4 + 1/4).

 

O mesmo raciocínio se aplica aos problemas da genética. Por exemplo, qual a probabilidade de uma casal ter dois filhos, um do sexo masculino e outro do sexo feminino? Como já vimos, a probabilidade de uma criança ser do sexo masculino é ½ e de ser do sexo feminino também é de ½. Há duas maneiras de uma casal ter um menino e uma menina: o primeiro filho ser menino E o segundo filho ser menina (1/2 X 1/2 = 1/4) OU o primeiro ser menina e o segundo ser menino (1/2 X 1/2 = 1/4). A probabilidade final é 1/4 + 1/4 = 2/4, ou 1/2.

Sobre aberrações cromossômicas

Alterações cromossômicas típicas : as alterações mais conhecidas, como a síndrome de down que é a presença de 3 cromossomos 23 ao invés de 2, que causa atraso mental que varia em vários graus, E tem o conhecidos problemas nos cromossomos sexuais, Turner que é quando falta um cromossomo x na mulher, e por isso tem seus caracteres sexuais secundários pouco desenvolvidos.Klinefelter que é quando um indivíduo do sexo masculino possui 3 cormossomos sexuais, 2 x e um y o que gera infertilidade. E o super-macho que é quando o homem apresenta um x e 2 y e que aparentemente não apresenta problemas, mas que é apontado por muitos especialistas como pessoas com grande tendência a agressividade, devido a taxa elevada de testosterona nesses indivíduos.

Prováveis origens dessas aberrações :   Mais produtos Aberrações cromossômicas   Cada planta e animal se caracteriza por um conjunto de cromossomos, representado uma vez em células haplóides (por exemplo, gametas e esporos) e duas vezes em células diplóides. Cada espécie tem um número específico de cromossomos. Mas, às vezes ocorrem irregularidades na divisão nuclear, ou podem acontecer "acidentes" (como os de radiação) durante a interfase de modo que se podem formar células ou organismos inteiros com genomas aberrantes. Tais aberrações cromossômicas podem incluir genomas inteiros, cromossomos isolados inteiros, ou só partes de cromossomos. As aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.Assim, os citologistas reconhecem: (1)Alterações no Número de Cromossomos (Heteroploidia) (2)Alterações na Estrutura dos Cromossomos. A heteroploidia pode atingir conjuntos inteiros de cromossomos (euploidia) ou perda ou adição de cromossomos inteiros isolados (aneuploidia). Todas essas alterações têm um importante efeito sobre o desenvolvimento, pois ao alterar a estrutura nuclear normal podem produzir alterações fenotípicas.   Alterações no número de cromossomos As variações numéricas são de dois tipos: as euploidias, que originam células com número de cromossomos múltiplo do número haplóide, e as aneuploidias, que originam células onde há falta ou excesso de algum(ns) cromossomo(s). Assim, euploidias são alterações de todo genoma; quanto a esse aspecto os indivíduos podem ser haplóides (n), diplóides (2n), triplóides (3n), tetraplóides (4n), enfim, poliplóides (quando há vários genomas em excesso). Euploidias são raras em animais, mas bastante comuns e importantes mecanismos evolutivos nas plantas. Na espécie humana, a ocorrência das euploidias é incompatível com o desenvolvimento do embrião, determinando a ocorrência do aborto. Células poliplóides cujo número de cromossomos alcança 16n são encontradas na medula óssea, no fígado e nos rins normais, além de ocorrerem em células de tumores sólidos e leucemia.       Sobre Nós | Política de Privacidade | Contrato do

Principais características das síndromes: PRINCIPAIS SÍNDROMES CROMOSSÔMICAS Síndrome De Williams-Beurem A Síndrome de Williams também conhecida como síndrome Williams-Beuren é uma desordem genética (Síndrome dos Genes Contíguos) que, talvez, por ser rara, freqüentemente não é diagnosticada. Ocorre em 1 a cada 20.0 nativos e sua transmissão não é genética. Foi descrita pela primeira vez em 1961. A síndrome de Williams é uma doença caracterizada por "face de gnomo ou fadinha”, nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso freqüente. Estas crianças normalmente têm problemas de coordenação e equilíbrio, apresentando um atraso psicomotor. Seu comportamento é sociável e comunicativo embora utilizem expressões faciais, contatos visuais e gestos em sua comunicação. Podemos encontrar problemas médicos freqüentes como cardíacos, renais e odontológicos. São crianças que precisam urinar com grande freqüência. Em geral, o quadro clínico é suficiente para o diagnóstico. Ele pode ser confirmado por meio de um exame de sangue específico, o cariótipo nos glóbulos brancos do sangue (linfócitos), complementado pela técnica de hibridação in situ (FISH) para os genes da elastina (ELN) e da L1Mquinase, que costuma ser positivo em 90 a 96% dos casos. Como é um exame especializado e de alto custo, pode não estar disponível na maioria dos laboratórios. Considerando essa dificuldade, dependendo do quadro clínico, sua realização pode não ser solicitada. Apesar dos adultos com SWB continuarem a exibir as manifestações características da síndrome, a gravidade dos problemas médicos pode ser variável. Síndrome de Turner A síndrome de Turner, um distúrbio genético de origem ainda desconhecida, sem qualquer afinidade hereditária, é condicionada por uma anomalia numérica relacionada ao cromossomo sexual, caracterizada pela deleção de um cromossomo X. A ST ocorre em apenas 1 mulhere entre 3.0 nascimentos, devido ao grande número de abortos que chega ao índice de 90-97,5%). Os organismos portadores são necessariamente do sexo feminino, possuindo, portanto, apenas 45 cromossomos no núcleo de suas células, 23 pares de cromossomos autossômicos e um único X (cariótipo = 45, X). Pode ser identificada desde o nascimento, por meio da manifestação das características fenotípicas, como também diagnosticada durante a adolescência (com puberdade), a partir de observações preliminares confluentes como: baixa estatura, pescoço muito curto e largo, esterilidade sem ciclo menstrual. Mesmo vivendo normalmente, os indivíduos afetados desencadeiam alterações de caráter endócrino (hormonal), decorrente a deficiência do cromossomo X. Entre as deficiências destacam-se: - Doenças renais (disfunção, insuficiência e agravo crônico); - Problemas de alimentação em virtude da conformação anormal do aparelho bucal (palato estreito e elevado, com maxila inferior menor), o que dificulta o princípio do mecanismo digestório, mastigação e deglutição, ocasionando refluxo; - Problemas circulatórios: inchaço dos membros superiores e inferiores (mãos e pés). Em decorrência da disgenesia ovariana, a única fonte de estrógeno para essas pessoas são as suprarenais; como a taxa desses hormônios é baixa, as pacientes devem receber aplicações de estrógenos para estimular o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e o aparecimento da menstruação. Usualmente esse tratamento tem início aos 16 anos para evitar que os estrógenos aplicados retardem ainda mais o crescimento. Síndrome de Down A síndrome de Down também é chamada de Trissomia do Cromossomo 21, por causa do excesso de material genético do cromossomo 21, que ao invés de apresentar dois cromossomos 21 o portador da S.D. possui três. Atualmente a probabilidade de uma mulher de 20 anos ter um filho com essa síndrome é de 1 para 1600, enquanto uma mulher de 35 anos é de 1 para 370. A probabilidade de pais que têm uma criança com síndrome de Down terem outros filhos portadores dessa síndrome é de aproximadamente 1 para 100. De uma forma geral a síndrome de Down é um acidente genético, sobre o qual ninguém tem controle. Qualquer mulher pode ter filho com síndrome de Down, não importa a raça, credo religioso, nacionalidade ou classe social. Por muito tempo a SD ficou conhecida como mongolismo, pois esse termo era empregado devido aos portadores da síndrome ter pregas no canto dos olhos que lembram as pessoas de raça mongólica (amarela), porém nos dias atuais esse termo não é mais utilizado, é tido como pejorativo e preconceituoso. Dentre as principais características, podemos destacar: • Retardo mental; • Fraqueza muscular; • Anomalia cardíaca; • Baixa estatura; • Olhos com fendas palpebrais oblíquas; • Perfil achatado; • Prega única na palma da mão. É importante que mulheres muito jovens ou com mais de 35 anos que desejam engravidar busquem orientação médica. Hoje existem exames que detectam a síndrome nas primeiras semanas de gestação, é por isso que o pré-natal é muito importante, para que se tomem as medidas necessárias para que a criança nasça nas melhores condições possíveis e que ao nascer comece um tratamento para desenvolver melhor os músculos, o raciocínio, entre outros. É muito importante que os pais tenham acompanhamento psicólogo para que o profissional trabalhe o emocional deles em relação ao filho.