Genética médica

Genética médica é uma especialidade que se ocupa do estudo dos transtornos da genética humana. Assim, lida com o diagnóstico, tratamento e controle dos distúrbios genéticos e hereditários. A genética clínica aplica a genética no cuidado com o paciente. Os termos também são utilizados como sinônimos. É uma área que enfoca não só o paciente mas também toda a família, principalmente por meio do aconselhamento genético

A Genética Médica compreende diferentes áreas, incluindo o atendimento clínico, a realização de exames de diagnóstico laboratorial e a pesquisa de causas e padrões de herança de doenças genéticas. Exemplos de condições que integram o escopo da Genética Médica incluem os defeitos congênitos e dismorfologia, síndromes teratogênicas, erros inatos do metabolismo, displasias esqueléticas, câncer familial, síndromes neurogenéticas, síndromes hematogenéticas, genodermatoses, entre outras ¹ . Há sobreposições crescentes com outras especialidades médicas, uma vez que os avanços recentes da Genética têm revelado a etiologia de condições neurológicas, endócrinas, cardiovasculares, pulmonares, oftalmológicas, renais, psiqHistória da Genética Médica

Século XIX e primeira metade do século XX

Os padrões de herança genética foram primeiramente descritos por Gregor Mendel em 1865 em seus experimentos com ervilhas. Esses conceitos foram aplicados às doenças humanas familiares em 1902, quando Archibald Garrod descreveu o padrão de herança autossômico recessivo para a alcaptonúria. O mesmo pesquisador é responsável pelo termo "erros inatos do metabolismo". As descobertas em relação à herança humana possibilitaram o surgimento das clínicas de aconselhamento genético nos Estados Unidos na em 1941² . Os atendimentos das primeiras clínicas incluíam temas similares aos contemporâneos como retardo mental, defeitos do tubo neural e doença de Huntington, bem como temas atualmente raramente abordados em contextos clínicos, como cor da pele e dos olhos e gemelaridade ² .